【佳学基因检测】遗传性感觉和自主神经病变I型严重型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性感觉和自主神经病变I型严重型是英文Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性感觉和自主神经病变I型严重型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做遗传性感觉和自主神经病变I型严重型基因解码、基因检测？

HMSNR是一种常染色体隐性进行性复杂性周围神经病变，其特征是在远端下肢无力和肌肉萎缩的先进个十年开始导致行走困难。上肢的远端损伤通常发生在晚期，近端下肢无力也是如此。有远端感觉障碍，有pes cavus和areflexia。实验室研究表明，它是一种髓鞘病，导致脱髓鞘范围内神经传导速度降低以及长度依赖性轴突病变（Sevilla等，2013总结）。讨论常染色体隐性遗传性运动和感觉的遗传异质性神经病，又称Charcot-Marie-Tooth病，参见CMT4A（214400）。临床特征：常染色体隐性遗传;手的异常;反射减弱;行走困难;远端肌肉无力;脊柱侧弯;大量外周有髓神经纤维数量减少;运动神经传导速度降低;轴突再生;进步;周围髓鞘形成;周围神经病变。该病临床表征有：手的异常；腱反射减弱；行走困难；远端肌无力；脊柱侧弯；大的周围有髓鞘神经纤维数量减少；运动神经传导速度降低；轴突再生；外周髓鞘形成障碍；周围神经病。

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常染色体隐性遗传病

遗传性感觉和自主神经病变I型严重型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性感觉和自主神经病变I型严重型的数据库代码是omim_id:605285。

遗传性感觉和自主神经病变I型严重型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)