【佳学基因检测】肌强直性营养不良样肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌强直性营养不良样肌病是英文Myotonic dystrophy-like myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做Congenital myotonia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌强直性营养不良样肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做肌强直性营养不良样肌病基因解码、基因检测？

先天性肌强直是一种累及骨骼肌的疾病。始于儿童期，患者持续出现肌强直，使肌肉无法正常放松。尽管肌强直可累及所有的骨骼肌，包括面部肌肉和舌肌，但贼常受累的是腿部肌肉。肌强直引起肌肉僵硬，从而影响运动。一些患者僵硬程度非常轻，而其他僵硬程度较严重的患者会影响行走、跑步和其他日常活动。休息一段时间后，在运动过程中这些肌肉问题更明显。许多患者发现，重复活动可暂时缓解肌肉僵硬，这种效应被称为热身作用。 先天性肌强直主要包括两种类型即Thomsen病和Becker病。这是通过症状严重程度和遗传模式进行区分的。在儿童期Becker病比Thomsen病出现的晚，并导致更严重的肌肉僵硬，尤其是在男性中。Becker病患者经常出现暂时性的肌无力，尤其是在胳膊和手，这是在休息一段时间后的运动引起的。他们也可能随着时间出现轻度的有效、悠久、长期、很久性肌无力。Thomsen病患者不会出现这种肌无力。

佳学基因Myotonic dystrophy-like myopathy基因解码、基因检测大数据分析

全身性肌强直在全世界的患病率约为十万分之一。 这种疾病在斯堪的纳维亚北部更常见，其中患病率约为万分之一

Myotonic dystrophy-like myopathy致病鉴定基因解码

CLCN1基因突变引起先天性肌强直。CLCN1基因编码对骨骼肌细胞的正常功能至关重要的蛋白质。为了身体正常移动，骨骼肌必须紧张（收缩）并以协调的方式放松。肌肉收缩和松弛由带电原子（离子）进入和离开肌肉细胞的流动控制。具体地，由CLCN1基因产生的蛋白质形成通道来控制带负电的氯原子（氯离子）流入这些细胞。这个通道的主要功能是稳定细胞的电荷，防止肌肉异常收缩。CLCN1基因的突变改变氯通道的结构或功能。改变的通道不能适当地调节离子流，减少氯离子进入骨骼肌细胞的运动。这种氯离子流的破坏触发了延长的肌肉收缩，即为

Myotonic dystrophy-like myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

两种形式的先天性肌强直具有不同的遗传模式。Thomsen病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累个体有一个患病亲本。Becker病是常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。通常，常染色体隐性病患者的亲本均携带一个拷贝的突变基因，但不显示该病症的体征和症状。因为几个CLCN1突变可能导致Becker病或 Thomsen病，医生通常根据体征和症状特征来区分两种形式的先天性肌强直。

肌强直性营养不良样肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌强直性营养不良样肌病的数据库代码是omim_id:160800 hpo_id:HP:0001304 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/。

肌强直性营养不良样肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)