【佳学基因检测】先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关是英文Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测？

有证据表明先天性肌无力综合征-9（CMS9）与乙酰胆碱受体（AChR）缺乏有关，是由MUSK基因中的纯合或复合杂合突变引起的（601296），这是至关重要的 对于突触分化，在染色体9q31上。与AChR缺乏相关的先天性肌无力综合征是突触后神经肌肉接头（NMJ）的一种疾病，其临床特征在于早发性肌肉无力且严重程度不同。 电生理学研究显示微型终板电位（MEPP）和电流（MEPC）的低幅度是由于终板上AChR的缺乏引起的。 患者可能对氨苄西林显示出良好的反应（Engel等，2015总结）。 关于CMS的遗传异质性的讨论，参见CMS1A（601462）。先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少的病例中，症状可能要到童年后期才会出现。通常不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暂停和紫绀;喂养困难;吮吸无力和哭泣;窒息;眼睑下垂;和面部、延髓和广泛虚弱。也可存在多重先天性关节弯曲。婴儿期的喘鸣可能是CMS的重要线索。后来的儿童期发病亚型表现出异常的肌肉疲劳，难以进行跑步或爬楼梯等活动;运动里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。该病临床表征有：颈肌无力；上睑下垂；上睑下垂；眼肌麻痹；肌张力减退；新生儿张力减退；易疲劳性；高尔斯征。

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先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码是omim_id:616325。

先天性肌无力综合征与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)