【佳学基因检测】做突触前型先天性肌强直综合征20基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

突触前型先天性肌强直综合征20是英文Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止突触前型先天性肌强直综合征20在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做突触前型先天性肌强直综合征20基因解码、基因检测？

先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少的病例中，症状可能要到童年后期才会出现。通常不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暂停和紫绀;喂养困难;吮吸无力和哭泣;窒息;眼睑下垂;和面部、延髓和广泛虚弱。也可存在多重先天性关节弯曲。婴儿期的喘鸣可能是CMS的重要线索。后来的儿童期发病亚型表现出异常的肌肉疲劳，难以进行跑步或爬楼梯等活动;运动里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。该病临床表征有：高腭；下颌后缩；下颌后缩；小下颌畸形；低位耳；上睑下垂；上睑下垂；鸡胸；鸡胸；肌张力减退；球麻痹；高弓足；胃食管反流。

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突触前型先天性肌强直综合征20的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，突触前型先天性肌强直综合征20的数据库代码是omim_id:616720。

做突触前型先天性肌强直综合征20基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)