【佳学基因检测】先天性肌强直综合征14型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌强直综合征14型是英文Myasthenic syndrome, congenital, 14的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌强直综合征14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做先天性肌强直综合征14型基因解码、基因检测？

与AChR缺陷相关的先天性肌无力综合征是突触后神经肌肉接头（NMJ）的一种疾病，其临床特征在于具有不同严重程度的早期肌肉无力。 电生理研究显示终板AChR缺乏导致的微小终板电位（MEPP）和电流（MEPC）的幅度较小。 用胆碱酯酶抑制剂或氨苄西林治疗可能有帮助（Engel等，2015年总结）。有关CMS的遗传异质性的讨论，请参阅CMS1A（601462）。

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先天性肌强直综合征14型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌强直综合征14型的数据库代码是omim_id:616326。

先天性肌强直综合征14型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)