【佳学基因检测】先天性肌无力综合症13型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌无力综合症13型是英文Congenital myasthenic syndrome 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌无力综合症13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做先天性肌无力综合症13型基因解码、基因检测？

先天性肌无力综合征-13是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是在先进个十年内近端肌无力的发作。 EMG经典地显示对重复神经刺激的递减反应。受影响的个体对乙酰胆碱酯酶（AChE）抑制剂有良好的反应（Belaya等，2012总结）。关于CMS的遗传异质性的讨论，参见CMS1A（601462）。临床特征：常染色体隐性遗传;电机延迟;脊柱侧弯。该病临床表征有：运动延迟；脊柱侧弯。

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常染色体隐性遗传病

先天性肌无力综合症13型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌无力综合症13型的数据库代码是omim_id:614750。

先天性肌无力综合症13型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)