【佳学基因检测】舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫是英文Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫基因解码、基因检测?
Alkufri等人。 (2016年)报告了4名姐妹,她们是由近亲的巴勒斯坦父母所生,患有神经发育障碍,其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓,言语不佳,以及8至9岁左右的异常不自主运动的发作。该运动贼初出现在口腔周围的脸上,但后来扩散到涉及手,手指和大腿。体格检查显示不可抑制的舞蹈运动。所有患者均有学习障碍和中度智力障碍,患有计算障碍(1名患者的智商为40)。 14岁时贼老的患者的脑成像显示没有异常。该病临床表征有:明显延迟的精神运动发育迟缓;言语不畅;8至9岁时发生异常的非自主运动;舞蹈运动;学习障碍;智力障碍。
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舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫的数据库代码是omim_id:616939。
舞蹈病、甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)