【佳学基因检测】夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型基因解码、基因检测?
遗传性周围神经病(IPN)是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛,患病率约为 1/2500,是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病(HMSN)或者腓骨肌萎缩症(CMT),后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述,沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型,即以选择性运动神经受累(遗传性运动神经病,HMN)或感觉性自主神经受累(遗传性感觉性和自主神经病,HSAN)。CMT 通常会在 20 岁前发病,症状一般从足部起始,由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩,导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累,但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常,比如高足弓,锤状脚趾,脊柱侧突。此外,伴有远端的感觉丧失,一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢,导致轻中度损害,不影响预期寿命。 该病临床表征有:尺侧爪手;腱反射减弱;神经反射消失;高弓足;槌状趾;远端肌无力;脊柱侧弯;跨阈步态;肥厚性神经改变;洋葱鳞茎形成;运动神经传导速度降低;感冒引起的肌肉痉挛。
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夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型的数据库代码是omim_id:118220。
夏科-马里-图思病(CMT病或腓骨肌萎缩征)I型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)