【佳学基因检测】做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type IA的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型基因解码、基因检测？

Charcot-Marie-Tooth疾病类型4K是一种常染色体隐性脱髓鞘周围神经病变，其特征是在远端肌肉无力和萎缩伴有远端感觉受损的先进个十年中发病。 上肢和下肢都受到影响。 受影响的个体也可能有眼球震颤和迟发性小脑性共济失调。 实验室研究显示血清乳酸增加和线粒体复合物IV缺乏（Echaniz-Laguna等，2013总结）。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。临床特征：眼球震颤; 增加血清乳酸; 行走困难;脊柱后侧凸; 进展缓慢; 可变表现力。

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夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型的数据库代码是omim_id:616684。

做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）IA型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)