【佳学基因检测】怎么做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型基因解码、基因检测？

遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。 该病临床表征有：腱反射减弱；运动延迟；神经反射消失；频繁跌倒；远端肌无力；洋葱鳞茎形成；运动神经传导速度降低；轴突缺失；关节挛缩；踝关节挛缩；外周髓鞘形成障碍。

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夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型的数据库代码是omim_id:611228。

怎么做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）4J型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)