【佳学基因检测】做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）1C型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）1C型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）1C型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）1C型基因解码、基因检测？

Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病变2A型（CMT2A）是一种典型的轴突外周感觉运动神经病变，其特征在于下肢早期和更严重的受累，与上肢相关，远端上肢受累随着神经病变的进展，运动缺陷更突出 感觉缺陷，正常（> 42 m / s）或仅略微降低神经传导速度（NCV）。 姿势性震颤很常见。 大多数受影响的个体在先进个或第二个十年出现症状。 贼近有人提出，CMT2A占严重显性CMT2病例的90％以上。 然而，还描述了较轻微的迟发性病例和不寻常的表现。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。

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