【佳学基因检测】怎样选择脊髓性肌萎缩基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓性肌萎缩是英文spinal muscular atrophy的中文翻译。这一疾病又叫做;脊肌萎缩症,脊髓肌肉萎缩症,脊髓性肌萎缩症,SMA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊髓性肌萎缩基因解码、基因检测？

脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征在于由脊髓和脑干核中的前角细胞（即，下运动神经元）的退化和丧失引起的进行性肌肉无力。发病范围从出生前到青春期或青年期。体重增加不足，睡眠困难，肺炎，脊柱侧凸和关节挛缩是常见的并发症。在了解SMA的遗传基础之前，它被分类为临床亚型;然而，现在很明显，与SMN1的致病突变相关的SMA表型跨越连续体而没有明确描述亚型。尽管如此，按发病年龄和实现的贼大功能进行分类对于预后和管理是有用的;亚型包括：SMA 0（建议），产前发作和严重关节挛缩，面部双瘫和呼吸衰竭; SMA I，在6个月前发病; SMA II，发病年龄在6至12个月之间; SMA III，在12个月后的儿童期发病，并且能够行走至少25米;和SMA IV，成人发病。临床特征：常染色体隐性遗传;手震颤;下肢无反射;脊柱肌肉萎缩。该病临床表征有：手部震颤；下肢反射消失；脊肌萎缩。

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常染色体隐性遗传病

spinal muscular atrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓性肌萎缩的数据库编码是omim_id:271150；ICD编码是

怎样选择脊髓性肌萎缩基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)