【佳学基因检测】怎么做Moebius综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Moebius综合征是英文Moebius syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做congenital facial diplegia；congenital ophthalmoplegia and facial paresis；Mobius syndrome；Moebius congenital oculofacial paralysis；Moebius sequence；Moebius spectrum；Möbius sequence;Moebius综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Moebius综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做Moebius综合征基因解码、基因检测？

莫比斯综合症（Moebius综合征）是一种罕见的神经系统疾病，主要影响控制面部表情和眼球运动的肌肉。该病的症状和体征在出生时就存在。 面部肌肉无力或麻痹是Moebius综合征贼常见的特征之一。患者缺乏面部表情。他们不能微笑、皱眉或抬高眉毛。肌无力也可导致喂养困难，在婴儿早期变得明显。 许多Moebius综合征患者天生小颌畸形、小口伴短或形状异常的舌头。腭裂或上腭高并呈拱形。这些异常会引起言语问题，这会发生于许多Moebius综合征患儿。牙齿异常也很常见，包括缺失和排列不整齐。 Moebius综合征也会累及控制眼球来回运动的肌肉。患者必须从一侧到另一侧移动头部进行阅读或跟随物体运动。患者很难进行眼神接触、也会出现斜视。此外，当眨眼或睡眠时眼睑无法有效闭上，这可能会导致眼睛干涩或疼痛。 其它特征包括手脚骨骼异常、肌张力减退以及听力丧失。患儿运动技能发育迟缓（如爬行和行走），尽管大多数患者贼终会握这些技能。 一些研究表明，患儿比非患儿更容易出现自闭症谱系障碍，即一组以沟通和社交受损为特征的疾病。然而，贼近的研究对这种关联性提出质疑。因为Moebius综合征患者由于身体差异很难有目光接触和言语困难，自闭症可能很难在这些人中诊断出。Moebius综合征增加智力残疾的风险。但是，多数患者智力正常。

佳学基因Moebius syndrome基因解码、基因检测大数据分析

莫比斯综合症（Moebius综合征）的确切发病率是未知的。研究人员估计,新生儿患病率为五万分之一至五十万分之一。

Moebius syndrome致病鉴定基因解码

莫比斯综合症（Moebius综合征）的原因是未知的，因为这种疾病可能是由环境和遗传因素共同影响导致的。研究人员正在努力找出与这种疾病相关的特定基因。该病症似乎与一些家族中3,10或13号染色体的特定区域的变化相关。怀孕期间服用的某些药物如可卡因也可能是Moebius综合征的诱发因素。Moebius综合征的许多症状和体征是由颅神经VI和VII缺乏或发育不全引起的。这些神经在大脑背部的脑干区域，控制眼睛的来回运动和面部表情。该疾病还可以影响与言语、咀嚼和吞咽相关的其他颅神经。颅神经的异常发育导致面部肌肉无力或

Moebius syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

莫比斯综合症（Moebius综合征）的大多数病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人群中。据报道，有一小部分病例在家庭中传代; 然而，该疾病没有一个明确的遗传模式。

Moebius syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Moebius综合征的数据库编码是omim_id:157900 hpo_id:HP:0000044；ICD编码是Q87.0

怎么做Moebius综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)