【佳学基因检测】婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型是英文Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 神经肌肉接头疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型基因解码、基因检测？

具有精神运动迟缓和特征性相（IHPRF）的婴儿性张力减退症是一种严重的常染色体隐性神经病症，其在出生时或婴儿早期就已发病。受影响的个体表现出非常差的，如果有的话，正常的认知发展。一些患者永远不会学会独立坐着或走路（Al-Sayed等人，2013年总结）。婴儿性肌张力障碍与精神运动迟缓和特征性相关的遗传异质性参见IHPRF2（616801），由UNC80基因突变引起（612636）在染色体2q34上。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾; Brachycephaly;修长的鼻子;眼球震颤;视神经萎缩; Pectus carinatum;眼睛接触不良;便秘;痉挛性四肢瘫痪;脊柱侧弯;运动神经传导速度降低;进步;突出的额头。该病临床表征有：隐睾；短头畸形；鼻子细长；眼球震颤；视神经萎缩；鸡胸；眼神躲避；便秘；痉挛性四肢瘫；脊柱侧弯；运动神经传导速度降低；前额突出。

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婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型的数据库代码是omim_id:615419。

婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相1型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)