【佳学基因检测】躯干肥胖基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

躯干肥胖是英文Truncal obesity的中文翻译。这一疾病又叫做Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia Cross-McKusick syndrome Hereditary Spastic Paraplegia spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting spastic paraplegia 20, autosomal recessive spastic paraplegia, autosomal recessive, Tr;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止躯干肥胖在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做躯干肥胖基因解码、基因检测？

Troyer综合征是一组被称为遗传性痉挛性截瘫的遗传性疾病的一部分。这些疾病的特征在于进行性肌肉僵硬（痉挛）和下肢麻痹（截瘫）。遗传性痉挛性截瘫被分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型涉及下肢。复杂型涉及：下肢；上肢也可能受到较小程度地影响；脑的结构或功能；将脑和脊髓连接到肌肉的神经和探测诸如触摸、疼痛、热和声音的感觉的感觉细胞组成的周围神经系统。Troyer综合征是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫。Tyyer综合征患者可以经历多种体征和症状。Troyer综合征的贼常见的特征是腿部肌肉痉挛，进行性肌无力，截瘫，手脚肌肉萎缩（远端肌萎缩），身材矮小，发育迟缓，学习障碍，言语困难（构音障碍），情绪波动。其他特征包括下肢的夸张反射（反射亢性），四肢运动不可控（舞蹈手足徐动症），骨骼异常和膝盖向外弯曲（外翻）。Troyer综合征导致肌肉细胞和运动神经元的变性和死亡（控制肌肉运动的特化神经细胞），导致肌肉和神经功能的缓慢进行性减退。与Troyer综合征相关的损伤的严重程度随着人的年龄增加而增加。大多数受累者在他们五十或六十岁的时候需要坐轮椅。

佳学基因Truncal obesity基因解码、基因检测大数据分析

在俄亥俄州的旧秩序阿米什人群中报告了约20例Troyer综合征。而该病除了在这个人群之外没有被发现过。

Truncal obesity致病鉴定基因解码

Troyer综合征是由SPG20基因中的突变引起的。SPG20基因编码了spartin蛋白，其功能需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确。研究人员认为，spartin可能参与多种细胞功能，从分解蛋白质到将材料从细胞表面转运到细胞内（内吞作用）。Spartin广泛存在于身体组织（包括神经系统）中。

Truncal obesity基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

躯干肥胖的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，躯干肥胖的数据库代码是omim_id:275900 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/。

躯干肥胖基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)