【佳学基因检测】做环状14号染色体综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

环状14号染色体综合征是英文ring chromosome 14 syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Brown-Vialetto-Van Laere syndrome BVVLS Fazio-Londe disease Fazio-Londe syndrome pontobulbar palsy with deafness progressive bulbar palsy with sensorineural deafness riboflavin transporter deficiency2;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止环状14号染色体综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做环状14号染色体综合征基因解码、基因检测？

核黄素转运蛋白缺陷神经病是影响神经细胞（神经元）的病症。受累者通常具有由内耳中的神经损伤（感觉神经性听力损失）引起的听力损失和其他神经损害的迹象。除了内耳中的神经之外，核黄素转运蛋白缺陷神经病涉及在脑的部分中发现的连接到脊髓（脑干）的神经，特别是在脑干中称为脑桥的区域。这些神经的损伤导致由他们控制的肌肉瘫痪，称为脑桥麻痹的病症。在脑桥延髓区域的神经帮助控制几个自主的肌肉活动，包括呼吸，说话和移动肢体。由于脑桥麻痹，具有核黄素转运蛋白缺陷神经病的人可能具有呼吸问题;言语不清;和面部，颈部，肩部和四肢肌肉无力。受累者还可以具有肌肉僵硬（痉挛）和夸张的反射。核黄素转运蛋白缺陷神经病开始的年龄可从婴儿期到成年早期。当疾病在婴儿期开始时，先进症状通常是由神经损伤引起的呼吸问题，这可能是危及生命的。当情况开始于儿童或成年早期时，感觉神经性听力损失通常首先发生，然后是脑桥麻痹的迹象。如果未治疗，核黄素转运蛋白缺陷神经病的体征和症状随时间恶化。严重的呼吸问题和呼吸道感染是患有这种病症的人的常见死因。没有治疗，受累的婴儿通常存活不到一年。然而，4岁以后发展的疾病通常存活超过10年。核黄素转运蛋白缺陷神经病包括曾经被认为是不同的疾病的两个疾病：Brown-Vialetto-Van Laere综合征（BVVLS）和Fazio-Londe病。这两种病症有相似的体征和症状，但Fazio-Londe 病不包括感觉神经性听力损失。因为这两种病症共有遗传原因并具有重叠的特征，研究人员确定它们是单一病症的形式。

佳学基因ring chromosome 14 syndrome基因解码、基因检测大数据分析

核黄素转运蛋白缺陷神经病是一种罕见的病症。在科学文献中报道了大约100例。

ring chromosome 14 syndrome致病鉴定基因解码

核黄素转运蛋白缺陷神经病是由SLC52A2或SLC52A3基因中的突变引起的。这些基因编码称为核黄素转运蛋白的相关蛋白质：RFVT2由SLC52A2基因产生，RFVT3由SLC52A3基因产生。这两种蛋白质移动（运输）称为核黄素（也称为维生素B2）的维生素穿过细胞膜。核黄素不能由身体制造，所以它必须从一个人吃的食物中获得。在小肠细胞中发现RFVT3蛋白质具有特别高的水平，并且对于在消化期间吸收核黄素是重要的，使得维生素可以在体内使用。RFVT2蛋白存在于脑和脊髓的细胞中，并且对于确保这些组织具有足够的核黄

ring chromosome 14 syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

核黄素转运蛋白缺陷神经病通常遵循常染色体隐性遗传模式，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

环状14号染色体综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，环状14号染色体综合征的数据库代码是omim_id:211530 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/。

做环状14号染色体综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)