【佳学基因检测】怎样选择先天强直性肌痉挛/先天性肌强直基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天强直性肌痉挛/先天性肌强直是英文Paramyotonia congenita/myotonia congenita的中文翻译。这一疾病又叫做NBIA1 neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 PKAN;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天强直性肌痉挛/先天性肌强直在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天强直性肌痉挛/先天性肌强直基因解码、基因检测？

泛酸激酶依赖型神经退行性病（旧称为哈-斯二氏综合征）是一种神经系统疾病。其主要特征为进行性运动困难，通常于童年起病。运动系统症状包括逐渐加重的不随意肌痉挛，强直，以及行走困难。很多患者还有构音障碍，视力缺损等。此外患者还可能会存在智力障碍（痴呆）和精神症状，如行为问题，人格改变，抑郁症。 泛酸激酶依赖型神经退行性病的特点是铁元素在特定脑区的异常积聚。该疾病患者的脑部MRI成像可见到虎眼征的特异性表现，表明铁沉积。 研究人员定义了典型和非典型泛酸激酶依赖型神经退行性病。典型患者通常于儿童期起病，导致运动功能的迅速恶化。非典型患者则常于儿童晚期或青春期起病，多进展缓慢。尽管体征和症状各不相同，但总体上非典型患者比典型患者更易出现言语缺陷和精神问题。 过去认为HARP综合征（低脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎、苍白球变性）是一种独立的综合征性疾病，现在则视其为泛酸激酶依赖型神经退行性病的一部分。虽然HARP综合征比典型泛酸激酶依赖型神经退行性病更为罕见，两者都表现出运动功能异常、痴呆和视力损害。

佳学基因Paramyotonia congenita/myotonia congenita基因解码、基因检测大数据分析

泛酸激酶依赖型神经退行性病的确切的发病率是未知的。据估计，全世界的发病率为百万分之一到百万分之三。

Paramyotonia congenita/myotonia congenita致病鉴定基因解码

PANK2基因突变引起泛酸激酶依赖型神经退行性病。PANK2基因编码了泛酸盐激酶2。该酶在线粒体中是有活性的，线粒体在细胞内是能量产生中心，该酶在线粒体中辅酶A的形成中起关键作用。辅酶A发现于所有活细胞中，对于身体从碳水化合物、脂肪和一些氨基酸产生能量是必需的。PANK2基因突变可能导致产生一种泛酸激酶2功能异常或阻止细胞产生任何这种酶。缺乏功能性泛酸激酶2破坏了辅酶A的产生，并且允许潜在的有害化合物在脑中积累。这种积累导致组织肿胀和损伤，并且铁在大脑的某些部分异常积累。研究人员尚未确定这些变化如何导致泛

Paramyotonia congenita/myotonia congenita基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

先天强直性肌痉挛/先天性肌强直的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天强直性肌痉挛/先天性肌强直的数据库代码是omim_id:234200 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/。

怎样选择先天强直性肌痉挛/先天性肌强直基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)