【佳学基因检测】Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Poretti-boltshauser综合征是英文Poretti-boltshauser syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Poretti-boltshauser综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测？

Porencephaly是一种神经系统疾病，其特征在于大脑中充满液体的囊肿或空洞，并且被认为是由于血管供应受到干扰导致脑退化所致。受影响的个体通常有偏瘫，癫痫发作和智力残疾，尽管严重程度是可变的（Yoneda等，2012总结）。关于孔性遗传异质性的讨论，参见POREN1（175780）。临床特征：Porencephaly;颅内出血;偏瘫;可变表现力;不有效的外显率。该病临床表征有：脑穿通畸形；颅内出血；偏瘫。

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Poretti-boltshauser综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Poretti-boltshauser综合征的数据库代码是omim_id:614483。

Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)