【佳学基因检测】什么人要做脑桥小脑发育不良1b型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑桥小脑发育不良1b型是英文Pontocerebellar hypoplasia, type 1b的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不良1b型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑桥小脑发育不良1b型基因解码、基因检测？
EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全（PCH）的特征是后颅窝异常和前角细胞退化。出生时，骨骼肌无力表现为肌张力减退（有时伴有先天性关节挛缩）和喂养不良。在存活期延长的人群中，痉挛，肌张力障碍和癫痫发作变得明显。在生命的先进年内，呼吸功能不全和吞咽困难是常见的。智力残疾很严重。预期寿命从几周到青春期不等。迄今为止，已经描述了来自36个具有EXOSC3突变的家族的PCH患者51个。临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜营养不良;眼球震颤;动眼神经失用;小脑萎缩;肌肉无力;脑萎缩;小脑囊肿;头部控制差;可变表现力;脑萎缩;舌头萎缩。该病临床表征有：视网膜营养不良；眼球震颤；动眼运动异常；小脑萎缩；肌无力；脑萎缩；小脑囊肿；头部控制能力弱；脑萎缩；舌萎缩。
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脑桥小脑发育不良1b型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不良1b型的数据库代码是omim_id:614678。
