【佳学基因检测】什么人要做多小脑回畸形双侧颞枕基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
多小脑回畸形双侧颞枕是英文Polymicrogyria, bilateral temporooccipital的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多小脑回畸形双侧颞枕在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做多小脑回畸形双侧颞枕基因解码、基因检测？
Polymicrogyria是一种以出生前大脑发育异常为特征的疾病。大脑表面通常有许多脊或褶皱，称为回旋。对于患有多发性微血管的人来说，大脑会形成太多的褶皱，并且褶皱非常小。这种情况的名称字面意思是在大脑表面有太多（多）小（微）折叠（-gyria）。 Polymicrogyria可以影响大脑或整个大脑的一部分。当病情影响大脑的一侧时，研究人员将其描述为单侧。当它影响大脑的两侧时，它被描述为双侧的。与多种微血管相关的体征和症状取决于大脑的多少以及哪些特定的大脑区域受到影响。研究人员已经确定了多种形式的多聚糖尿病。贼温和的形式被称为单侧局灶性多发性微血症。这种形式的病症会影响大脑一侧的相对较小的区域。它可能会导致轻微的神经系统问题，例如轻度癫痫发作，可以通过药物轻松控制。一些患有单侧局灶性多发性微小病的人没有任何与病情相关的问题。双侧形式的多聚糖尿病往往会导致更严重的神经系统问题。这些病症的体征和症状可包括反复性癫痫发作（癫痫），发育迟缓，交叉眼，言语和吞咽问题，肌肉无力或瘫痪。贼严重的疾病形式，双侧全身性多发性微血管，影响整个大脑。这种情况导致严重的智力残疾，运动问题以及难以或无法用药物控制的癫痫发作。 Polymicrogyria贼常作为一个孤立的特征出现，尽管它可能与其他大脑异常一起发生。它也是一些以智力残疾和多胞胎出生缺陷为特征的遗传综合征的特征。这些包括22q11.2缺失综合征，Adams-Oliver综合征，Aicardi综合征，Galloway-Mowat综合征，Joubert综合征和Zellweger谱系障碍。临床特征：攻击行为;多小脑回;癫痫持续状态;视觉幻觉。该病临床表征有：攻击性行为；多小脑回；癫痫持续状态；幻视。
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多小脑回畸形双侧颞枕的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多小脑回畸形双侧颞枕的数据库代码是omim_id:612691。
