【佳学基因检测】皮特-霍普金斯样综合征2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮特-霍普金斯样综合征2型是英文Pitt-Hopkins-like syndrome 2的中文翻译。这一疾病又叫做PHS PTHS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮特-霍普金斯样综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做皮特-霍普金斯样综合征2型基因解码、基因检测？

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）的特征是一种以智力残疾、发育迟缓、呼吸困难、癫痫反反复作和特殊面容为特征的疾病。 Pitt-Hopkins综合征患者具有中度至重度的智力残疾。多数患者智力和运动技能发育迟缓（精神运动延迟）。这会耽误学习行走和运动技能的发展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins综合征患者通常言语不会发展。一些患者可能会学着说几句话。许多患者出现自闭症谱系障碍，以沟通和社交技能受损为特征。 患者呼吸困难以呼吸急促（换气过度），随后呼吸减慢或停止（呼吸暂停）为特征。这些症状的发作引起血液缺氧，导致皮肤或嘴唇青紫。在一些情况下，缺氧导致意识丧失。有些老年患者具有杵状指（趾），这是由于血氧反复降低引起的。呼吸困难只发生于清醒的患者，并且在儿童中期新颖出现，也可始于婴儿期。情绪如兴奋或焦虑或极度疲劳，可引起换气过度和呼吸暂停发作。 Pitt-Hopkins综合征患者会出现癫痫，尽管在出生时就存在，但通常儿童期开始发作，。 患者具有特殊面容，包括细眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明显的双曲线（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齿稀疏排列、耳厚呈杯形。 患儿出现快乐、兴奋的行为伴频繁微笑、大笑、拍手。然而，他们也出现焦虑和行为问题。 Pitt-Hopkins综合征的其他特性包括便秘和其他胃肠问题、小头、近视、斜视、身材矮小、轻微脑畸形。患者四肢短小、横穿手掌的单一折痕、扁平足、指（趾）尖有异常的肉垫。男性患者具有隐睾。

佳学基因Pitt-Hopkins-like syndrome 2基因解码、基因检测大数据分析

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）是一种非常罕见病。全世界仅报告了约500名病例。

Pitt-Hopkins-like syndrome 2致病鉴定基因解码

TCF4基因的突变导致皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）。该基因编码的蛋白结合其它蛋白质，然后结合DNA的特定区域以帮助控制其它基因的活性。基于其DNA结合和基因控制活性，TCF4蛋白也被称为转录因子。 TCF4蛋白帮助完成细胞分化和细胞的自我破坏（凋亡）。TCF4基因突变破坏蛋白质结合DNA的能力并控制某些基因的活性。这种破坏，特别是TCF4蛋白不能控制参与神经系统发育和功能的基因的活性，导致皮特-霍普金斯综合征的体征和症状。此外，有其它蛋白质与TCF4蛋白相互作用以执行特定的功能。

Pitt-Hopkins-like syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

皮特-霍普金斯样综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮特-霍普金斯样综合征2型的数据库代码是omim_id:610954 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/。

皮特-霍普金斯样综合征2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)