【佳学基因检测】神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩是英文Neurodegenerative illness progressing to crippling dystonia and death with relentless cerebral atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩基因解码、基因检测？

具有脑铁积累的神经变性是指一组神经退行性疾病，其特征在于从儿童期或青年期开始的进行性运动和认知功能障碍。患者表现出锥体外系运动症状，如痉挛，肌张力障碍和帕金森病。脑成像显示基底神经节中的铁积累（Dusi等人，2014摘要）关于NBIA的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见NBIA1（234200）。临床特征：常染色体隐性遗传;强迫行为;构音障碍;反射减弱; Pes cavus;刚性;运动徐缓;痉挛性下肢瘫痪;痉挛性四肢瘫痪;进步;腋下肌张力障碍;脚趾走路。该病临床表征有：强迫行为；构音障碍；腱反射减弱；高弓足；强直；运动迟缓；痉挛性双下肢瘫；痉挛性四肢瘫；口下颌肌张力障碍。

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常染色体隐性遗传病

神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩的数据库代码是omim_id:615643。

神经退行性疾病导致肌张力障碍和死亡严重脑萎缩基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)