【佳学基因检测】小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作是英文MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES的中文翻译。这一疾病又叫做Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II；MOPD2；MOPDII；osteodysplastic primordial dwarfism type II；Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作基因解码、基因检测？

II型小头骨发育不良先天性侏儒症（MOPDII）主要特征是身材矮小、小头畸形合并骨骼异常。MOPDII为先天性，这意味着患者在出生之前即生长缓慢（宫内发育迟缓）。出生后则继续以非常缓慢的速度生长。患者贼终身高为20英寸到40英寸。MOPDII其他骨骼异常包括髋关节发育不良，四肢骨细，脊柱侧弯以及腕骨缩短。MOPDII患者头颅生长缓慢，成年后大脑大小相当于一个3个月大的正常婴儿。但智力发育一般正常。 患者由于声门下狭窄通常声音高亢而鼻音重。 MOPDII典型面部特征包括突出的鼻子，脸颊饱满，长脸和小下巴。其他表现还有小牙和远视。随着时间的推移，患者可能出现皮肤深色或浅色色素沉着。 许多MOPDII患者有血管畸形。例如，一些患者可能有颅内动脉瘤，这些随时可能破裂造成颅内出血，因此十分危险。一些患者合并烟雾病，即脑底动脉狭窄，导致血液流动受限。这些血管畸形增加了中风的风险，并降低了患者的预期寿命，但往往是可治疗的。

佳学基因MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES基因解码、基因检测大数据分析

MOPDII似乎是一种罕见病，患病率未知。

MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES致病鉴定基因解码

PCNT基因突变导致MOPDII。 PCNT基因编码称为中心粒周蛋白（pericentrin）的蛋白质。在细胞内，这种蛋白质位于称为中心体的细胞结构中。中心体在细胞分裂和微管装配中起作用。微管是帮助细胞保持形状、完成细胞分裂过程的纤维，并且是细胞内材料转运所必需的。中心粒周蛋白作为锚定蛋白，通过与蛋白质的相互作用，高效这些蛋白质到达中心体。中心粒周蛋白在调节细胞周期中起作用，这是细胞有组织地、逐步地自我复制的方式。PCNT基因突变导致产生非功能性的中心粒周蛋白不能锚定其他蛋白质到中心体。结果，中心体不能正

MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND POLYMICROGYRIA WITH SEIZURES基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作的数据库代码是omim_id:210720 hpo_id:HP:0000007。

小头畸形身材矮小多小脑回和癫痫发作基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)