【佳学基因检测】做家族性皮质肌阵挛基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性皮质肌阵挛是英文Myoclonus, familial cortical的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性皮质肌阵挛在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做家族性皮质肌阵挛基因解码、基因检测?
家族性皮质肌阵挛是一种常染色体显性神经系统疾病,其特征是成人皮质肌阵挛发作表现为无意识的抽搐或影响面部和四肢的运动。受影响的个体也可能在没有癫痫发作或意识丧失的情况下经历跌倒(Russell等人,2012年总结)。临床特征:跌倒。该病临床表征有:跌倒。
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常染色体显性
家族性皮质肌阵挛的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性皮质肌阵挛的数据库代码是omim_id:614937。
做家族性皮质肌阵挛基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)