【佳学基因检测】怎么做肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维是英文Myoclonus with epilepsy with ragged red fibers的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维基因解码、基因检测？

一种非常罕见的线粒体异常，其特征是肌阵挛性癫痫和肌肉组织中粗糙红色纤维的微观发现。临床特征：光盘苍白;视神经萎缩;多发性脂肪瘤;视乳头水肿; Leber视神经萎缩;突然丧失视力;大中央视野缺损;肌肉无力;线粒体遗传;增加血清乳酸;高胱氨酸尿症;高离氨酸血症;头痛;肌病;肌电图异常。该病临床表征有：视盘苍白；视神经萎缩；多发性脂肪瘤；视乳头水肿；Leber视神经萎缩；中央大视野缺损；肌无力；血清乳酸增高；高胱氨酸尿症；高赖氨酸血症；头痛；肌病；肌电图异常。

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肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维的数据库代码是omim_id:545000。

怎么做肌阵挛伴癫痫有破碎红纤维基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)