【佳学基因检测】肌阵挛-肌张力障碍基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌阵挛-肌张力障碍是英文myoclonus-dystonia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌阵挛-肌张力障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做肌阵挛-肌张力障碍基因解码、基因检测?
肌阵挛性 - 失张性癫痫是一种常染色体显性疾病,其特征在于儿童早期缺席和肌阵挛发作。患者在癫痫发作前已经延迟发育,并且在癫痫发作后表现出不同程度的智力残疾(Carvill等,2015总结)。该病临床表征有:共济失调;震颤;失神发作;典型的失神发作;肌阵挛失张力发作。
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常染色体显性遗传病
肌阵挛-肌张力障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肌阵挛-肌张力障碍的数据库代码是omim_id:616421。
肌阵挛-肌张力障碍基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)