【佳学基因检测】做有或没有智力迟钝的小头畸形和脉络膜视网膜病变基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

有或没有智力迟钝的小头畸形和脉络膜视网膜病变是英文Microcephaly and chorioretinopathy with or without mental retardation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止有或没有智力迟钝的小头畸形和脉络膜视网膜病变在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做有或没有智力迟钝的小头畸形和脉络膜视网膜病变基因解码、基因检测？

小头畸形和脉络膜视网膜病变是一种常染色体隐性发育障碍，其特征在于延迟的精神运动发育和视觉障碍，通常伴随着身材矮小（Martin等，2014总结）。小头症和脉络膜视网膜病的遗传异质性：参见由染色体15q15上的TUBGCP4基因（609610）突变引起的染色体4q27上的PLK4基因（605031）和MCCRP3（616335）中的突变引起的MCCRP2（616171）。小头畸形的常染色体显性形式伴有或不伴有脉络膜视网膜病变，淋巴水肿或智力低下是由染色体10q23上KIF11基因（148760）的杂合突变引起的。另见Mirhosseini-Holmes-Walton综合征（常染色体隐性色素性视网膜病和智力低下; 268050），其已被定位到染色体8q21.3-q22.1。

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有或没有智力迟钝的小头畸形和脉络膜视网膜病变的数据库代码

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