【佳学基因检测】白质脑病脑钙化和囊肿基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

白质脑病脑钙化和囊肿是英文Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止白质脑病脑钙化和囊肿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做白质脑病脑钙化和囊肿基因解码、基因检测？

白质脑病，脑钙化和囊肿（LCC），也称为Labrune综合征，其特征是限制于中枢神经系统的一系列特征，包括白质脑病，脑钙化和囊肿，导致痉挛，肌张力障碍，癫痫发作和认知（由Labrune等人，1996总结）。参见脑钙化和囊肿的脑微血管病（CRMCC; 612199），CTC1基因突变引起的常染色体隐性遗传病（613129），显示出与Labrune综合征的表型相似性。 CRMCC包括颅内钙化，脑白质营养不良和脑囊肿的神经系统发现，但也包括视网膜血管异常和其他全身表现，如骨质减少，骨愈合不良，胃肠道出血，头发，皮肤和指甲变化的高风险，以及贫血和血小板减少症。虽然Coats plus综合征和Labrune综合征贼初被认为是相同疾病的表现，即CRMCC，但分子证据已经排除了Labrune综合征患者CTC1基因的突变，表明这两种疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi et al。，2012）。临床特征：常染色体隐性遗传;构音障碍;肌张力障碍;震颤;偏瘫;白质脑病;脑白质营养不良;脑钙化;钙质沉着;协同失调;童年发病。该病临床表征有：构音障碍；肌张力障碍；震颤；偏瘫；白质脑病；脑白质营养不良；脑钙化；钙质沉着；协同失调。

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白质脑病脑钙化和囊肿的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，白质脑病脑钙化和囊肿的数据库代码是omim_id:614561。

白质脑病脑钙化和囊肿基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)