【佳学基因检测】成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传是英文Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良是一种缓慢进展性和致命性疾病，出现于四五十岁时，临床特征为早期自主神经异常，锥体和小脑功能障碍以及中枢神经系统的对称性脱髓鞘。 ADLD不同于多发性硬化症和其他脱髓鞘疾病，因为神经病理学显示在次全脱髓鞘和缺少星形胶质细胞的情况下保留少突胶质细胞（Padiath等，2006）。 特征性MRI表现包括皮质脊髓束上部和小脑脚的T2加权高信号改变，后期发展为脑室周围的前额叶区白质减少和白质改变（Schuster et al。2011总结）。该病临床表征有：泌尿系统异常；眼球震颤；性格改变；阳痿；震颤；便秘；脑萎缩；进行性神经功能恶化；脑白质营养不良；染色体分离异常；嗜苏丹型脑白质营养不良；由于植物神经功能紊乱导致 体位性低血压；自主性膀胱功能障碍；脊髓萎缩。

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成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:169500。

成人发病型脑白质营养不良常染色体显性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)