【佳学基因检测】做歌舞伎综合征1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

歌舞伎综合征1型是英文Kabuki syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止歌舞伎综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做歌舞伎综合征1型基因解码、基因检测？

该病是先天性精神发育迟滞综合征，其他特征包括出生后侏儒症，特殊面相特征为长睑裂缝、下眼睑外侧三分之一外翻、宽鼻、突出的大耳垂、腭裂或高拱腭、脊柱侧凸、第五指过短、指垫突出，椎骨、手和髋关节的放射学异常，以及婴儿期的反复性中耳炎。

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常染色体显性

歌舞伎综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，歌舞伎综合征1型的数据库代码是omim_id:147920。

做歌舞伎综合征1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)