【佳学基因检测】高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病是英文Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病基因解码、基因检测？

GDACCF是一种智力残疾综合症，在出生后不久就会出现新生儿张力减退，喂养不良和呼吸功能不全，其次是精神运动发育迟缓和言语不良导致的智力残疾。脑成像显示胼um体的发育不全或发育不全。受影响的个体具有可变的变形面部特征，并且一些可能具有发育不良，囊性肾脏或轻度心脏缺陷（Stevens等人，2016总结）。该病临床表征有：宽嘴；面容粗糙；尖下巴；人中扁平；三角脸；耳廓异常；下斜睑裂；内眦距过宽；远视；睑裂上斜；智力残疾；肌张力减退；全面发育迟缓。

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常染色体显性遗传病

高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病的数据库代码是omim_id:617260。

高尿酸血症和等渗尿的肾小球囊肿性肾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)