【佳学基因检测】做进行性肌阵挛性癫痫7型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

进行性肌阵挛性癫痫7型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 7的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性肌阵挛性癫痫7型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做进行性肌阵挛性癫痫7型基因解码、基因检测？

进行性肌阵挛性癫痫-6是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在出生后的头几年出现共济失调，随后是儿童时期的肌阵挛和癫痫发作，并且在第二个十年失去独立的行走。认知通常不会受到影响，尽管在第三个十年可能会出现轻度记忆困难（Corbett等，2011摘要）。关于进行性肌阵挛性癫痫的遗传异质性的讨论，参见EPM1A（254800）。临床特征：常染色体隐性遗传;构音障碍;反射消失;震颤;全身性强直 - 阵挛性发作;缺席癫痫发作;行走困难;脊柱侧弯;进步;协同失调。该病临床表征有：构音障碍；神经反射消失；震颤；全面性强直-阵挛发作；失神发作；行走困难；脊柱侧弯；协同失调。

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进行性肌阵挛性癫痫7型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性肌阵挛性癫痫7型的数据库代码是omim_id:614018。

做进行性肌阵挛性癫痫7型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)