【佳学基因检测】早期婴儿癫痫性脑病1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早期婴儿癫痫性脑病1型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴儿癫痫性脑病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早期婴儿癫痫性脑病1型基因解码、基因检测？

小头畸形，癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，起病于婴儿期。存在一系列表型严重程度：一些患者的病程与早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）一致，而其他患者的癫痫发作控制较好，并伴有小脑萎缩和周围神经病变的延长病程（Shen et al。，2010）有关EIEE的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见EIEE1（308350）。临床特征：常染色体隐性遗传;和Poulton等，2013）。肺热;反射减弱;电机延迟;多动症;皮质回转简化;癫痫性脑病。该病临床表征有：多动；腱反射减弱；运动延迟；多动；皮质脑回简单化；癫痫性脑病。

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常染色体隐性遗传病

早期婴儿癫痫性脑病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早期婴儿癫痫性脑病1型的数据库代码是omim_id:613402。

早期婴儿癫痫性脑病1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)