【佳学基因检测】伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病是英文Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病基因解码、基因检测？

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病（CRMCC），也称为Coats plus综合征，是一种常染色体隐性多形性疾病，主要表现为颅内钙化，脑白质营养不良和脑囊肿，导致痉挛状态，共济失调，肌张力障碍，癫痫发作和认知功能下降。患者还有视网膜毛细血管扩张和渗出物（Coats病）以及外伤表现，包括骨量减少，骨愈合不良以及由胃，小肠和肝中血管扩张引起的消化道出血和门静脉高压的高风险。一些人也有头发，皮肤和指甲的变化，以及贫血和血小板减少症（Anderson等，2012和Polvi等，2012年总结）。脑白质病，脑钙化和囊肿（LCC），也称为Labrune综合征（614561），在没有外伤或全身表现的情况下，具有与CRMCC类似的中枢神经系统特征。虽然Coats plus综合征和Labrune综合征贼初被认为是同一病症的表现，即CRMCC，但分子证据排除了Labrune综合征患者中CTC1基因的突变，表明这两种疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi等，2012）.CRMCC的一些特征类似于在先天性角化不良中观察到的那些特征（参见例如127550），其是临床和遗传异质性端粒相关遗传病症。

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伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病基因解码、基因检测有什么用？

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