【佳学基因检测】什么人要做脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征是英文Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征基因解码、基因检测？
脑肌酸缺乏综合征（CCDS）是肌酸代谢的先天性缺陷，包括两种肌酸生物合成障碍，胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏和L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（AGAT）缺乏症和肌酸转运体（CRTR）缺乏症。这三种CCDS患者都有智力障碍和癫痫发作。大多数GAMT缺乏症患者都有一种行为障碍，包括自闭症行为和自残行为;约有40％有运动障碍。发病年龄在三个月到三岁之间。只有14名AGAT缺陷患者被报道。受影响男性的CRTR缺乏症表现为轻度智力障碍和言语迟缓，严重智力障碍，癫痫发作，运动障碍和行为障碍;诊断年龄从2岁到66岁不等。 CRTR缺陷杂合子女性的临床表型范围从无症状到严重表型，其严重的症状类似于男性患者表型。
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脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑发育不良神经病变鱼鳞病和掌跖角化综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
