【佳学基因检测】APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型是英文CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, PIEDMONT VARIANT的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型基因解码、基因检测？

小脑纤维母细胞综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是发育迟缓，智力障碍，面部和牙齿异常发现以及小脑发育不全（Borck等人，2015）。临床特征：常染色体隐性遗传;短脖子; Taurodontia;牙齿咬合不正;小脑发育不全;喉症;细发;脊柱侧弯;喉部喘鸣;稀疏的头发。该病临床表征有：短颈；牙髓腔增大；牙齿错位咬合；小脑发育不全；喉软骨软化；绒毛；脊柱侧弯；喉喘鸣；毛发稀疏。

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常染色体隐性遗传病

APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型的数据库代码是omim_id:616202。

APP相关的脑膜淀粉样血管病皮埃蒙特变异型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)