【佳学基因检测】什么人要做小脑皮层萎缩基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
小脑皮层萎缩是英文Cerebellar cortical atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑皮层萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小脑皮层萎缩基因解码、基因检测？
眼部特征：患者通常有深陷眼睛。皮质视觉障碍已在一名患者中描述，但在另一名患者中已见到视神经萎缩。 VEP和ERG被描述为“异常”。有时会出现斜视，远视和近视。系统特征：经常注意到进行性小头畸形。在其他患者存在深腱反射减弱的情况下，四肢肌张力增加时可能出现穿孔性张力减退和脊柱侧凸。在一些家庭中发生肌张力障碍姿势。牙龈增生是一种常见的特征，经常出现后悔。脑部成像显示所有家庭的进行性小脑萎缩和缩短的胼call体。已经确定了不同程度的脑萎缩，同时可以标记智力障碍。语音延迟很常见。该病临床表征有：深色眼睛；视神经萎缩；斜视；远视；近视；进行性小头症；三尖瓣肌张力低下；脊柱侧凸；四肢肌肉紧张；神经功能障碍；牙龈增生；进行性小脑萎缩；胼胝体缩短。
佳学基因Cerebellar cortical atrophy基因解码、基因检测大数据分析
Cerebellar cortical atrophy致病鉴定基因解码
Cerebellar cortical atrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
小脑皮层萎缩的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小脑皮层萎缩的数据库代码是omim_id:616875。
