【佳学基因检测】做儿茶酚-O-甲基转移酶多态性基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

儿茶酚-O-甲基转移酶多态性是英文CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM的中文翻译。这一疾病又叫做CASK-related disorders ；X-linked intellectual deficit, Najm type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿茶酚-O-甲基转移酶多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做儿茶酚-O-甲基转移酶多态性基因解码、基因检测？

CASK相关智障有两种形式：小头伴脑桥和小脑发育不全（MICPCH）和X染色体连锁智障（XL-ID）伴或不伴眼球震颤。在每一种形式中，男性患者的病情通常比女性患者严重。但女性MICPCH患者的人数多，可能是因为只有少数男性患者能存活至分娩。 MICPCH患者在出生时头很小，头与身体其它部位的生长速率不同，所以，随着身体的生长，头看起来越来越小（渐进性小头畸形）。患者小脑和脑桥发育不全。小脑可协调运动，是大脑的一部分。脑桥位于大脑基部的脑干区，负责把信号从小脑传递到大脑的其它部位。 MICPCH患者有很严重的智力障碍。他们可能有睡眠障碍，表现出自咬，拍打手，或其他异常的重复行为。癫痫也时常发作。 MICPCH患者通常无语言能力，不会走路。他们因内耳的神经问题而丧失听力，大部分患者有眼疾，包括从眼部到脑部传递信息的神经发育不全（视神经发育不全），眼后光感组织疾病（视网膜病），双眼不能朝同一方向看（斜视）。面部特征表现为弯弯的眉毛、鼻子短而宽、鼻子和嘴（人中）之间区域延长、上颌骨突出、下巴短、大耳。 MICPCH患者躯干肌张力减退，四肢肌张力亢进、痉挛。出现无意识肌肉紧绷等运动问题。XL-ID有或无眼球震颤（快速，不自主的眼睛运动）是CASK相关智障的温和形式。这种形式的智障程度从轻微到严重。一些女性患者智力正常。大约一半患者有眼球震颤。癫痫和节律性颤抖时有发生。

佳学基因CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM基因解码、基因检测大数据分析

CASK相关智障的发病率是未知的。在医学文献中已经描述了超过50个具有MICPCH的女性，而少有受累男性。相比之下，超过20个男性和较少女性被诊断为更轻微的病症，XL-ID伴或不伴眼球震颤。这种疾病在轻度受累女性中可能无法识别。

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM致病鉴定基因解码

CASK相关智力残疾，正如其名字所示，是由CASK基因突变引起的。该基因编码了钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶（CASK）蛋白质。 CASK蛋白主要存在于脑中的神经元中，它帮助控制参与脑发育的其它基因的活性（表达）。它还有助于调节称为神经递质和带电原子（离子）的运动，这是神经元之间的信号传递所必需的。研究表明，CASK蛋白也可能与FRMD7基因产生的蛋白相互作用，控制眼运动的神经的发育（眼动运动神经网络）。CASK基因的改变影响CASK蛋白在脑中的作用发展和功能，导致CASK相关智力残疾的体征和症状。这种

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

此疾病以X连锁模式遗传。如果导致病症的突变基因位于X染色体上，即每个细胞中的两个性染色体之一，则认为该病症是X连锁的。在女性中，具有两个拷贝的X染色体，在每个细胞中基因的一个拷贝发生改变就足以引起病症。在男性中，只有一个X染色体，每个细胞中基因的少有拷贝中的突变导致该病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

儿茶酚-O-甲基转移酶多态性的数据库代码

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