【佳学基因检测】良性反复性肝内胆汁郁积2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

良性反复性肝内胆汁郁积2型是英文Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2的中文翻译。这一疾病又叫做benign familial neonatal convulsions ；benign familial neonatal epilepsy ；benign neonatal convulsions ；benign neonatal epilepsy ；BFNS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性反复性肝内胆汁郁积2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做良性反复性肝内胆汁郁积2型基因解码、基因检测？

良性家族性新生儿癫痫（BFNS）是以新生儿的反复性癫痫为特征的病症。癫痫发作大约在生命的第3天开始，通常在1至4个月内消失。癫痫发作可以仅涉及大脑的一侧（局灶性发作）或两侧（广泛性发作）。许多具有这种病症的婴儿具有全身性强直阵挛性癫痫（也称为大发作性癫痫）。这种类型的发作涉及大脑的两侧并影响整个身体，导致肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。称为脑电图（EEG）的测试用于测量大脑的电活动。在没有发作活动期间测量的EEG测试的异常可以指示癫痫发作的风险。然而，患有BFNS的婴儿通常具有正常的EEG读数。在一些受累者中，EEG显示称为θ点交替图案的特异性异常。到2岁时，大多数患有EEG异常的受累者具有正常的EEG读数。通常，癫痫是BFNS的少有症状，并且大多数患有这种病症的人正常发育。然而，一些受累者发展智力残疾，在幼儿期变得明显。小百分比的BFNS患者也有称为肌纤维的病症，这是肌肉的无意识的运动。此外，在大约15％的BFNS患者中，与BFNS相关的癫痫发作消失后，反复性癫痫（癫痫）将在生命的后期恢复。癫痫开始的年龄是可变的。

佳学基因Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2基因解码、基因检测大数据分析

良性家族性新生儿癫痫在约十万个新生儿中有一例。

Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2致病鉴定基因解码

已经发现两个基因KCNQ2和KCNQ3的突变引起BFNS。 KCNQ2基因中的突变是比KCNQ3基因中的突变更常见的病症的原因.KCNQ2和KCNQ3基因编码形成钾通道的蛋白质。钾通道将钾的正电荷原子（离子）运输到细胞内和运出细胞，在细胞产生和传输电信号的能力中起关键作用。用KCNQ2和KCNQ3蛋白制备的通道在神经细胞（神经元）中具有活性，在脑中，它们将钾离子运输出细胞。这些通道传输称为M电流的特定类型的电信号，这防止神经元继续向其他神经元发送信号。 M-电流确保神经元不是时时活性的或兴奋的.KCNQ2

Benign recurrent intrahepatic cholestasis 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。一些病例来自KCNQ2基因中的新突变。这些病例发生在没有“良性家族性新生儿癫痫”家族史的人群中。

良性反复性肝内胆汁郁积2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，良性反复性肝内胆汁郁积2型的数据库代码是omim_id:121201 ；hpo_id:HP:0002069 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/。

良性反复性肝内胆汁郁积2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)