【佳学基因检测】做Bardet-Biedl综合征16型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bardet-Biedl综合征16型是英文Bardet-Biedl syndrome 16的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bardet-Biedl综合征16型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Bardet-Biedl综合征16型基因解码、基因检测？

Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。该病临床表征有：性腺机能低下；视网膜变性；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；短指畸形综合征；肥胖；多指（趾）畸形；多指（趾）畸形。

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Bardet-Biedl综合征16型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bardet-Biedl综合征16型的数据库代码是omim_id:615994。

做Bardet-Biedl综合征16型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)