【佳学基因检测】微管轴丝缺陷基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

微管轴丝缺陷是英文axonemas with defects on microtubules的中文翻译。这一疾病又叫做ARSACS ；Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ；spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay ；spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type ；Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止微管轴丝缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做微管轴丝缺陷基因解码、基因检测？

CharlevoiX-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调，常称为ARSACS，是影响肌肉运动的一种疾病。患有ARSACS的人通常具有肌肉异常拉伸（痉挛）、协调运动困难（共济失调）、肌肉萎缩（肌萎缩）、无意识眼动（眼球震颤）和言语困难（构音障碍）。其他问题可包括手指和脚变形、手臂和腿没有感觉和虚弱（周围神经病）、眼后部光敏组织中脂肪组织形成的黄色条纹（视网膜多髓鞘），较不常见地，控制通过心脏的血流的其中一个瓣膜泄漏（二尖瓣脱垂）。ARSACS的先进个症状是步态不稳定。它通常出现在12个月和18个月之间，因为幼儿正在学习走路。多年以后，体征和症状恶化，胳膊和腿的痉挛和共济失调变得严重。在一些情况下，痉挛消失，但是这种明显的改善被认为是由于手臂和腿中的神经退化。大多数受影响的人在他们三十多岁或四十多岁时需要坐轮椅。这种疾病首先出现在加拿大魁北克省CharlevoiX-Saguenay地区的人们身上。大多数ARSACS患者生活在魁北克或有祖先来自魁北克。在日本、土耳其、突尼斯、西班牙、意大利和比利时也发现了ARSACS患者。在其他国家看到的ARSACS的症状和体征与魁北克不同。在魁北克以外的ARSACS患者中，视网膜的高度髓鞘化的发生较少，智力可能低于正常水平，并且症状出现的较晚。

佳学基因axonemas with defects on microtubules基因解码、基因检测大数据分析

在加拿大魁北克的CharlevoiX-Saguenay地区，ARSACS的患病率估计为1/1,500至2,000个人中有1个。在魁北克以外，ARSACS是罕见的，但患病率未知。

axonemas with defects on microtubules致病鉴定基因解码

SACS基因中的突变导致ARSACS。SACS基因提供了产生sacsin蛋白。Sacsin在大脑、皮肤细胞、用于运动的肌肉（骨骼肌）发现，且胰腺中也有低水平的Sacsin，但蛋白质的特定功能是未知的。研究表明，sacsin可能在将新产生的蛋白质折叠成适当的三维形状中起作用，因为其与执行该功能的其他蛋白质具有相似的区域。SACS基因中的突变导致产生不能正常发挥作用的不稳定的sacsin蛋白。目前还不清楚异常的sacsin蛋白如何影响大脑和骨骼肌，导致ARSACS的体征和症状。

axonemas with defects on microtubules基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

微管轴丝缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，微管轴丝缺陷的数据库代码是omim_id:270550 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/。

微管轴丝缺陷基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)