【佳学基因检测】共济失调-毛细血管扩张症样病变1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调-毛细血管扩张症样病变1型是英文Ataxia-telangiectasia-like disorder 1的中文翻译。这一疾病又叫做ataxia with isolated vitamin E deficiency ；AVED ；familial isolated vitamin E deficiency ；FIVE ；Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency ；Friedreich-like ataxia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调-毛细血管扩张症样病变1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调-毛细血管扩张症样病变1型基因解码、基因检测？

共济失调伴维生素E缺乏是影响身体使用从饮食中获得的维生素E的能力的疾病。维生素E是一种抗氧化剂，这意味着它保护身体中的细胞免受自由基的破坏。维生素E的短缺（缺乏）可导致神经学问题，例如协调运动（共济失调）和言语困难（构音障碍），腿部反射丧失（下肢反射丧失）和四肢感觉丧失（末梢神经病）。一些患有这种病症的人已经发展成一种称为视网膜色素变性的眼病，导致视力丧失。大多数患有共济失调伴维生素E缺乏的人从5至15岁之间开始出现运动问题。 运动问题随着年龄而趋于恶化。

佳学基因Ataxia-telangiectasia-like disorder 1基因解码、基因检测大数据分析

共济失调伴维生素E缺乏是一种罕见的疾病；然而，其患病率是未知的。

Ataxia-telangiectasia-like disorder 1致病鉴定基因解码

TTPA基因中的突变导致伴有维生素E缺乏的共济失调。TTPA基因编码了在肝和脑中发现的α-生育酚转移蛋白（αTTP）。这种蛋白质控制从饮食获得的维生素E（也称为α-生育酚）分布到全身细胞和组织中。维生素E帮助细胞预防可能由自由基造成的损伤。TTPA基因突变损害αTTP蛋白的活性，导致不能保留和使用膳食维生素E。结果，血液中的维生素E水平大大降低，并且自由基在细胞内积累。脑和脊髓（中枢神经系统）中的神经细胞（神经元）特别容易受到自由基的损伤作用，当它们被剥夺维生素E时，细胞死亡。神经细胞损伤可导致运动和其他

Ataxia-telangiectasia-like disorder 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

共济失调-毛细血管扩张症样病变1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调-毛细血管扩张症样病变1型的数据库代码是omim_id:277460 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/。

共济失调-毛细血管扩张症样病变1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)