【佳学基因检测】如何区分共济失调-毛细血管扩张症互补E组基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
共济失调-毛细血管扩张症互补E组是英文Ataxia-telangiectasia, complementation group E的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调-毛细血管扩张症互补E组在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做共济失调-毛细血管扩张症互补E组基因解码、基因检测?
共济失调 - 毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为小脑性共济失调,毛细血管扩张症,免疫缺陷和恶性dota2吧雷电竞 易感性。 染色体断裂是一个特征。 AT细胞对电离辐射(IR)的杀伤异常敏感,并且对通过电离辐射抑制DNA合成具有异常抗性。 后一种特性已被用于鉴定该疾病的典型形式的互补组(Jaspers等,1988)。 这些互补组(A,C,D和E)中至少有4个位于染色体11q23(Sanal等,1990)并且与ATM基因中的突变相关。该病临床表征有:长度异常性扫视;凝视诱发眼震;动眼运动异常;构音障碍;腱反射减弱;小脑萎缩;肌张力障碍;步态共济失调;舞蹈样运动;轮替运动障碍;频繁跌倒;平视跟踪障碍。
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共济失调-毛细血管扩张症互补E组的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,共济失调-毛细血管扩张症互补E组的数据库代码是omim_id:604391。
如何区分共济失调-毛细血管扩张症互补E组基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)