【佳学基因检测】共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失是英文Ataxia, progressive seizures, mental deterioration, and hearing loss的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失基因解码、基因检测？

Tiranti等人 （1998）描述了一种新型的异质性G-to-A转换，影响线粒体tRNA-val基因的受体干。患者为48岁的男性，患有进行性共济失调，癫痫发作，精神恶化，轻度肌病和听力丧失。 在先证者肌肉总mtDNA中，突变体mtDNA占67％，并且在其健康母亲的肌肉中也存在低水平突变体mtDNA。 在所有测试的对照DNA样品中都没有。 单个肌纤维的分析显示细胞色素c氧化酶阴性纤维中突变mtDNA的水平显着更高。 Tiranti等人 （1998）认为，mtDNA突变可能是导致神经系统综合征的原因，与该病例一样，临床上无法确诊，缺乏典型的“线粒体”症状，如血液乳酸水平升高，呼吸系统复杂的明显缺陷以及临床记录的母系遗传。

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共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

共济失调进行性癫痫发作精神恶化和听力损失基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)