【佳学基因检测】做X连锁阿斯伯格综合征1型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
X连锁阿斯伯格综合征1型是英文Asperger syndrome X-linked 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止X连锁阿斯伯格综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做X连锁阿斯伯格综合征1型基因解码、基因检测?
阿斯伯格综合症被认为是儿童孤独症的一种形式(参见,例如,209850)。 DSM-IV(美国精神病学协会,1994)规定了阿斯伯格综合症的几个诊断标准,其具有许多与自闭症相同的特征。一般而言,患有阿斯伯格综合征和孤独症的患者在社交互动中表现出质的损害,表现为使用非言语行为的损害,例如眼对眼凝视,面部表情,身体姿势和手势,未能建立适当的同伴关系,缺乏社交分享或互惠。患者还表现出受限制的,重复的和刻板的行为,兴趣和活动模式,包括对某些活动的异常关注以及对日常或仪式的不灵活遵守。阿斯伯格综合症主要通过较高的认知能力和较为正常和及时的语言和交际短语的发展来区别于自闭症。吉尔伯格等人。 (2001)描述了阿斯伯格综合症(和高功能自闭症)诊断访谈(ASDI)的发展,他们声称这种疾病的诊断具有很强的有效性。关于阿斯伯格综合症遗传异质性的讨论,见608638。临床特征:自闭症;缺乏自发的游戏;形成同伴关系的能力受损;不灵活地遵守惯例或仪式;社交互动受损;使用非言语行为受损;多因素继承;少年发病。该病临床表征有:孤独症;自发性游戏缺乏;同伴关系建立能力障碍;恪守程序或习惯;社会交往障碍;非言语行为应用障碍。
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X连锁阿斯伯格综合征1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,X连锁阿斯伯格综合征1型的数据库代码是omim_id:300494。
做X连锁阿斯伯格综合征1型基因解码、基因检测方便吗?
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