【佳学基因检测】癫痫要做基因检测吗?
癫痫是由基因突变引起的吗?
癫痫是一种神经系统疾病,可以由多种因素引起,包括基因突变。一些特定的基因突变已经被发现与癫痫有关,例如某些离子通道基因的突变。这些突变可能导致神经元兴奋性和抑制性之间的平衡失调,从而引发癫痫发作。然而,不是所有的癫痫都是由基因突变引起的,其他因素如脑损伤、感染、代谢异常等也可以导致癫痫的发生。因此,癫痫的发病机制是复杂的,涉及多种因素的相互作用。癫痫的基因解码揭示了致病基因鉴定基因解码所采用的WES(全外显子测序)对癫痫的诊断率范围很广,而且不同的检测机构所采用的癫痫的含义各不相同,表现在癫痫类型、表型特征、疾病严重程度、先前的基因筛查等因素。比如,对于局灶性癫痫中,有12.5% 的病例进行了基因诊断。而有的基因检测机构对43% 的癫痫性脑病 (EE) 病例和全部癫痫患者中的 33% 进行了基因诊断。在没有找到发病原因时,临床诊断测序实验室通常在医嘱医生的要求下再次进行分析。
癫痫可以做基因检测吗?
一般情况下,癫痫可以做基因检测。具体分析如下:
癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫患者可以进行基因检测。可以帮助确定癫痫的可能遗传因素,了解患者的癫痫类型,以及选择较好的治疗方法。癫痫在一定程度上具有遗传性,通过基因检测,可以帮助患者了解癫痫的遗传因素,达到较好的治疗效果。还可以分辨癫痫的类型,每种类型的治疗方法和预后都有所不同,为选择较好的治疗方案提供依据。有些类型的癫痫对某些特定的抗癫痫药反应良好,而对其他抗癫痫药无效,通过基因检测,可以预测癫痫患者对特定药物的临床反应,从而选择有效的治疗方案。需要注意,基因检测不能预测所有类型的癫痫,也不能正确地提供所有癫痫的治疗方案,基因检测结果应作为临床判断的参考,并不能有效取代医生的临床经验和判断。
建议癫痫患者在进行致病基因鉴定基因解码后,携带基因检测结果及时前往医院进行检测。
佳学基因癫痫基因检测部分结果总结
案例编码 | 基因 | 型号详情 | 变体类型 | 基因突变来源 | 患者表型 | 临床 WES 的月/年 | 重新分析的月/年 | 临床分类 | 临床实验室备注 | EGI 团队考虑的其他证据 | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | EGF12 |
3‐192053223-C-T ENST00000454309.2:c.341G>A ENSP00000413496.2:p.Arg114His |
错义 | 从头 | 早发性癫痫性脑病(癫痫发作 1 个月;耐药),GDD | 2014年(月份未知) | 8/2017 | 临床上未见报道 | 现在与 OMIM 中的疾病相关(#617166 癫痫性脑病,早期婴儿 ,发现 2016 年)。已在多个个体中报道了这种变异作为一种反复性功能获得性从头变异。 | ||
2 |
|
1-245027356-T-TC ENST00000283179.9:c.253dupG ENSP00000283179.9:p.Glu85GlyfsTer |
移码 | 遗传未知(仅先证者) | 混合性癫痫,伴有全身性癫痫和局灶性癫痫,主要发生在发烧的情况下(发病 11 个月;耐药),GDD | 10/2016 | 8/2017 | 临床上未见报道 | 实验室仅询问儿科神经学感兴趣区域,不包括该基因 | 现在与 OMIM 中的疾病相关(#617391 癫痫性脑病,早期婴儿,发现于 2017 年),这可以解释为什么临床实验室不将基因视为感兴趣的基因。 | |
3 | PPP3CA |
4-101953430-G-A ENST00000394854.3:c.1333C>T ENSP00000378323.3:p.Gln445Ter |
停止增益 | 从头 | West 综合征/婴儿痉挛症(发病 6 周;耐药)、GDD | 8/2014 | 2/2017 | 血管超声 | 尚未与人类疾病相关的基因 | 该病例被纳入 6 例PPP3CA新变异病例队列中,这肯定表明该基因是早发难治性癫痫发作的原因。 | |
4 | PPP3CA |
4-101950354-T-C ENST00000394854.3:c.1340-2A>G |
剪接位点受体 | 从头 | West 综合征/婴儿痉挛症(5 个月发病;耐药)、GDD | 6/2014 | 8/2017 | 候选基因中的 VUS | 尚未与人类疾病相关的基因 | 发现有另外一个新的PPP3CA变异病例,该变异确定了该基因是癫痫性脑病的病因。 | |
5 | SATB2 |
2‐200213837-G-A ENST00000417098.1:c.760C>T ENSP00000401112.1:p.His254Tyr |
错义 | 从头 | 未分类癫痫伴婴儿痉挛和复杂部分性发作(5 个月发病;耐药),GDD | 1/2015 | 2/2017 | 可能与报告的表型相关的基因的变异,可能是突变 | 该基因中的从头错义变异会导致疾病。此外,这些报告进一步描述了相关的表型,与我们的参与者的表型重叠。21,22,26 | ||
6 | SCN8A |
12-52082841-A-G ENST00000551216.1:c.61A>G E.1:p.Arg21Gly |
错义 | 从头 | West综合征(6个月发病;耐药),GDD | 6/2014 | 2/2017 | 临床上未见报道 | 在 54 个 密码子中,在高表达的SCN8A替代外显子 5 A 中观察到 2 个从头错义变异。 | ||
7 | SCN8A |
12-52082806-T-C ENST00000551216.1:c.26T>C ENSP00000447567.1:p.Val9Ala |
错义 | 从头 | 癫痫性脑病(发病 3 个月;耐药),GDD | 9/2014 | 2/2017 | 血管超声 | 报告为内含子变体 | ||
8 | STAG2 |
X-123196750-AG-A ENST00000218089.9:c.1639-1delG |
剪接位点受体 | 从头 | 继发性全身性局灶性癫痫发作、痉挛性癫痫发作(发病年龄 6 岁;耐药)、GDD、其他特征(MRI 异常、畸形特征、感音神经性听力损失) | 10/2015 | 8/2017 | 候选基因中的 VUS | 尚未与人类疾病相关的基因 | 3 名女性报告有新发STAG2变异,报告的表型与参与者的表型重叠。27 |
GDD-- 全面发育迟缓;VUS,意义不明的变体。
除了基因序列变化可以引起癫痫外,还有什么原因可以引起?
除了基因序列变化,以下是一些其他可能引起癫痫的原因: 1. 头部创伤:头部受伤或脑损伤可能导致癫痫发作。 2. 脑bet雷竞技 :脑中风、脑血管畸形、动脉瘤等脑bet雷竞技 可能引起癫痫。 3. 脑dota2吧雷电竞 :脑dota2吧雷电竞 的存在可能导致癫痫发作。 4. 感染性疾病:例如脑膜炎、脑炎、艾滋病等感染性疾病可能引起癫痫。 5. 先天性异常:例如脑发育异常、脑积水等先天性异常可能导致癫痫。 6. 代谢性疾病:例如低血糖、低钠血症、肝性脑病等代谢性疾病可能引起癫痫。 7. 药物或毒物:某些药物或毒物的使用或暴露可能导致癫痫发作。 8. 酒精或药物滥用:长期滥用酒精或药物可能引起癫痫。 9. 其他神经系统疾病:例如多发性硬化症、帕金森病等神经系统疾病可能导致癫痫。 需要注意的是,这些原因可能是癫痫的诱因,但并不一定每个人都会因此发生癫痫发作。每个人的情况不一样,但是需要进行基因检测才能排除遗传的可能性。如果是遗传的,需要采用相关措施进行遗传性规避。
是不是所有的癫痫都会遗传到下一代?
不是所有的癫痫都会遗传到下一代。遗传癫痫的发生取决于多种因素,包括遗传基因的类型和变异、家族史、环境因素等。有些癫痫可能是由遗传基因突变引起的,这种情况下,癫痫可能会在家族中传递。然而,大多数癫痫病例是由其他因素引起的,如脑损伤、感染、代谢异常等,并不会遗传给下一代。因此,不是所有的癫痫都会遗传到下一代。
如何避免将癫痫遗传到下一代?
遗传性癫痫是由基因突变引起的,因此通过基因检测及其他配合措施可以避免将遗传性癫痫遗传给下一代。以下措施可以降低遗传癫痫的风险: 1. 遗传咨询:如果家族中有癫痫病史,建议在怀孕前咨询具有基因解码知识的专家,了解遗传风险和可能的预防措施。 2. 遗传测试:遗传测试可以检测携带癫痫相关基因突变的风险。这可以帮助决定是否要怀孕以及如何管理风险。 3. 避免诱因:某些环境因素可能会引发癫痫发作,如缺乏睡眠、压力、药物滥用等。避免这些诱因可以减少癫痫发作的频率和严重程度。 4. 遵循医生建议:如果已经被诊断为癫痫,遵循医生的治疗方案和建议非常重要。正确控制癫痫发作可以减少遗传风险。 5. 健康生活方式:保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适度运动、避免吸烟和酗酒等,可以提高整体健康水平,减少潜在的遗传风险。 请注意,即使采取了上述措施,仍然无法有效消除遗传癫痫的风险。因此,最好在怀孕前咨询医生和
癫痫基因检测采用全外显子与采用少量基因的检测会有什么好处?
癫痫基因检测采用全外显子与采用少量基因的检测有以下好处: 1. 全外显子检测可以同时检测所有外显子区域的基因变异,包括已知和未知的致病基因变异。这种全面的检测可以提供更全面的遗传信息,有助于正确诊断和预测疾病风险。 2. 全外显子检测可以发现罕见的基因变异,这些变异可能是导致癫痫的潜在原因。这对于那些传统基因检测方法无法检测到的患者尤为重要。 3. 全外显子检测可以提供更正确的遗传咨询和家族风险评估。通过检测更多的基因变异,可以更好地了解患者的遗传背景,为患者和家族提供更正确的遗传咨询和风险评估。 4. 采用少量基因的检测可以更快速、更经济地进行基因筛查。对于那些预计不会有明显基因变异的患者,少量基因的检测可以提供足够的信息来排除遗传因素,并帮助医生更快地确定诊断和制定治疗方案。 综上所述,全外显子和少量基因的检测方法在癫痫基因检测中各有优势,可以根据患者的具体情况选择适合的检测方法。
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雷竞技raybet背景-雷竞技app靠谱 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司 | 荣誉资质(证书有有效期,请电询佳学基因或国家相关机构查询)
■曾连续于2017、2020两次获得国家高新技术企业证书
■曾多次获得中关村高新技术企业证书
■基因解码基因检测专业机构
■临床医学检验实验室
■医疗资质:当地卫健委颁发医疗机构执业许可证
■每年参加国家临床检验中心室间质评并满分通过
■多个产品曾获北京市新技术新产品(服务)证书
■基因信息专利与计算机软件著作权登记证书
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血液是从广东寄到北京,确定没问题吧
实验室已经检测过样本了,合格,没问题的
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口腔样本和血液的正确度是一样的吗?那我就选择口腔样本啦,方便些~
正确度是一样的,放心采集就行
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您好,基因检测费用我已经在官网支付了,您那确认一下
好的,已经确认,实验室开始检测了
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我要到北京才能检测吗?
不用的,可以当地采集样本,寄送到北京
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我把检测报告给医生看了,他说和临床症状十分吻合,孩子是粘多糖贮积症ⅢA
好的,这样孩子就能针对性治疗了
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我不是DMD基因缺失,而是SGCA基因突变了?
是的,您自己感觉倾向于杜氏肌营养不良,而基因解码结果显示是肢带型的
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在吗?我的宝宝出生了,没有遗传到唇腭裂,太谢谢你们了!
太棒啦,恭喜恭喜!!
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检测报告已经收到了,后续有问题再联系您,谢谢啦!
好的,随时联系~
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我父亲是EGFR基因突变了,那可以吃靶向药了?
肺癌出现L858R突变,易瑞沙、特罗凯、凯美纳会更敏感,具体用药可以咨询医生
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我在佳学做的肺癌靶向检测,吃凯美纳快1年了,想再检测一下看是否耐药
好的,我安排进行血液采集
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检测完以后,医生建议我把降糖药换成格列美脲,血糖现在控制的很好,十分感谢!
您太客气了
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这个肿瘤药物套餐包含靶向药物、化疗药物、免疫药物,筛选疗效比较高的药物
好的,那我就一次性查全吧
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乳腺癌21基因检测的低风险是指反复风险低,可以采用内分泌药物治疗
好的,明白了!
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您母亲BRCA1基因突变,用奥拉帕尼可能获益,还有您可能会有卵巢癌遗传风险
那我和姐姐也一起检测一下吧~
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检测结果显示您没有携带狐臭的致病基因突变
终于可以证明我们家的清白了
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您父亲的多囊肾是PKD2基因突变,您提前预防可以延缓、控制疾病进展
好的,虽然很不幸遗传了,我先提前预防控制病情,期待医学技术的发展
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孩子的自闭症是GRIN2B基因新发突变导致的
那就是我们可以自然生育二胎了啊!
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您的视网膜色素变性是隐性遗传,孩子只是携带者
好,好,只要孩子没事,我就放心了,谢谢您!
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您没有遗传到母亲的舞蹈病致病基因突变
好的,那我就启动备孕了,太感谢了!
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刚才基因解码专家已经帮我解读完报告了,非常专业,谢谢你们!
恩恩好的,感谢您的信任!
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根据报告,您男朋友没有携带致病突变,可以放心啦!
谢谢谢谢,太好了,我的天,可以放心要孩子了~
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刚看了报告,我没有遗传到母亲的致病基因啊
是的,遗传这方面不用担心啦!
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您确定检测的话,可登陆佳学基因官网填写检测信息,支付押金后,我们会安排护士上门采血。
好的,那太方便了,辛苦了!
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护士已经采完血了,非常专业
好的,刚提示护士已经把样本寄出了,请您放心!
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您针对报告任何的疑问我们都会为您解答
好的,幸亏碰到您,那么不厌其烦~
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这是口腔黏膜采样视频,您有任何疑问都可以联系我哈
好的,很容易操作,已经采集完毕。
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可以上门采样吗?
可以的,佳学基因提供上门采样服务
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现在在上东德州上班,公司宿舍可以满足采血条件吗?
可以的,护士都是专业操作。
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报告出来了,您验证的结果是正常的,没有遗传
太好了,相信你们的专业度
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报告出来了,在明确导致视网膜色素变性的这些基因位点中,没有发现致病性突变!
意思是我没有携带对吗?好的,终于可以放心了。
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我听说佳学的基因解码很专业,想在佳学做鱼鳞病致病基因鉴定
感谢您的信任
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需要我们亲自来北京检测吗?
不用的,可以直接邮寄血液样本过来
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血液样本的规格是什么?有没有特殊要求
需要紫色盖采血管采血3-5ml,不需要空腹
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运输过程中血液会变质吗?
不会的,护士采血后会进行专业打包及运输流程,不会对血液样本造成影响。
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您的检测报告出来了,您看什么时间方便,给您安排专家解读!
好的,太感谢了~
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您看报告还有哪些疑问,专家会给您逐一解答
谢谢,辛苦了,你们好专业
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您的样本已经收到,实验室正在进行质量检测,稍后回复是否合格
好的,谢谢,有结果了告诉我
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实验室经过严格的质量检测后,您的样本质量没有问题
好的,那我就放心啦
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报告出来后会很检测明确吗?自己能否看懂
可以看明白,我们会有解读
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大人需要采集3-5ml血液,孩子采集2ml血液,一起寄送即可
好的,知道了
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您填表的时候随时联系我,周末都可以的
要得!谢谢你的耐心!
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亲,检测结果出来了会电话通知我吗?
会的,我会及时和您联系
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刚刚发的是口腔黏膜采样视频,有任何不明白的随时问我
好细心,谢谢
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我现在填写后,下周六可以采血吗?
可以的
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早点休息,我有不懂的再咨询您
好的,没问题
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护士明确中午去采样,具体时间护士会电话与您联系哈
好的,感谢!
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我是鱼鳞病患者,妻子正常,孩子有遗传概率吗?
需要明确致病基因后分析遗传模式
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恩,谢谢你美女,后期有需要再找你啊,你们服务真挺好的
您客气了,随时联系
专家反馈-
基因解码更新基因检测技术
基因检测抽查部分位点,采用数据库比对的方式进行解读及根据假设进行检测制约了疾病原因的查找和致病基因的鉴定。基因解码技术是对基因检测和基因测升的升级换代,是在基因信息走向更正确和更有用的应用上迈进的一大步。
一一 前国际细胞治疗协会副主席 黄家学博士
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基因解码助力正确治疗
基因解码是创新药物的利器,是个性化治疗的指南。对于肿瘤来说,每一个患者的肿瘤组织内都有不同于他人的基因突变,而基因解码可以明晰每一种突变的来源及其对肿瘤的转移和恶化的影响。基因解码不仅可以为患者找到药物,它还可以为患者设计药物。这正是不断提高肿瘤治疗效果的方法和途径。
一一 国际肿瘤靶向药物专家 季永芳 博士
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基因解码找病因、阻遗传
通过基因解码查找罕见病、遗传病的发病原因,是从根本上帮助遗传病患者家族。通过致病基因鉴定基因解码,有可能让遗传病患者找到治疗方案,让后代或者二胎不再罹患疾病。从个人到家庭、再到社会都会因此受益。婚姻和家庭生活会更有质量。
一一 国际罕见病联盟组织特聘专家 吴忆贫博士
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基因解码,自闭症诊断和治疗的有力工具
自闭症是一个发病原因复杂、个体疾病表现多样的疾病群。基因解码技术可以理解和探询每一个个体的神经网络组成基因,揭示复杂的自闭症患者发病的基因基础。不仅有可能找到有效的药物,更重要的是它还可以为康复训练提供科学基础。
一一 武汉大学中南医院神经内科主任医师 范静怡 博士
合作伙伴常见问题-
所有的遗传病都能检测吗?
佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
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一定要亲自到北京检测中心吗?
如果不方便到北京,可以采集样本后邮寄至北京检测。
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血液和口腔黏膜样本哪个更正确?
不管是血液样本还是口腔黏膜样本,都是分析样本中的DNA,所以正确度是一样的。
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样本在邮寄过程中会不会出问题?
样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装,交由正规快递公司运输,对样本的运输安全可以放心。
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报告我能看懂吗?
基因解码报告大家是可以看懂的,此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读,提供个人健康管理的“个性化”指导意见,如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。
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