【佳学基因检测】Stocco dos桑托斯综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Stoccodos桑托斯综合征是英文Stocco dos Santos syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Stocco dos桑托斯综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于X连锁伴性遗传神经系统疾病。
 

什么样的人应当做Stoccodos桑托斯综合征基因解码、基因检测？

其中一个代表这一疾病的家族来自巴西。这一家族共发现四名患病的堂兄弟姐妹组成。这一疾病的基因解码始自于1984年，最初接诊时患者所具有的明显特征是先天性双侧髋关节脱位、身材矮小和后凸。随后受到诊断的四名患者似乎具有与已经报道综合征不同但是却彼此相似的表型。这些特征包括智力障碍相关的多动症，只有一个患者可以说话，两个患者癫痫发作非常频繁。通过两次计算机断层扫描分析获得的数据表明，其中一个患者的大脑白质减少并伴有皮质萎缩。有两个患者的行为逐渐变得过度活跃和具有攻击性，反反复作。由于攻击行为的过度活跃，通过实验测量了患者的血清5-羟色胺水平。三名患者的血清浓度低于正常水平，而另一个患者的浓度显著升高。他们的母亲也曾报告过癫痫发作和抑郁症。

佳学基因Stocco dos Santos syndrome基因解码、基因检测大数据分析

佳学基因解码表明，该病的发生呈现出X连锁隐性遗传。但是由于患者的母亲也呈现出癫痫和抑郁现象，说明杂合体也会致病，但程度明显较轻。
 

Stocco dos Santos syndrome致病鉴定基因解码

使用27个遗传标记物，分析患者的X染色体的突变情况，在ARA和DXS983两个基因座上观察到紧密连锁，零重组时LOD得分为3.13。在Xp11.3中的DXS1003和Xq21.1中的DXS8077处检测到重组，从而将Stocco-dos-Santos XLMR条件的定位区域限制在X染色体的着丝粒周围区域。单倍型分析与LOD评分分析一致。对该家族中的所有女性进行X-失活研究。所有突变染色体携带者的失活率均超过90:10，携带有突变的染色体失活。一名没有携带高危单倍型的女性的两条染色体随机失活（图1）。
 

Stocco dos Santos syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传时，纯合体严重。但是在基因呈杂合状态时，也会有疾病的轻微表现。
 

Stoccodos桑托斯综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stoccodos桑托斯综合征的数据库代码是omim_id:300434。

SNOMED-CT via HPO  68 10155006 128306009 128602000 128613002 193570009 22066006 237836003  246545002 247053007 249808002 267258002 276610007 313307000 397932003 399939002 40700009  414564002 44548000 84757009 91175000

UMLS 70 C184553

 

Stoccodos桑托斯综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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