【佳学基因检测】怎么做癫痫特发性全身化6型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫特发性全身化6型是英文Epilepsy, idiopathic generalized 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫特发性全身化6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫特发性全身化6型基因解码、基因检测？

特发性全身性癫痫（EIG）是一个广泛的术语，包括几种常见的癫痫发作表型，经典包括儿童失神癫痫（CAE，ECA），青少年缺失性癫痫（JAE）和青少年肌阵挛性癫痫（JME，EJM）（分类和术语委员会）国际抗癫痫联盟，1989年）。伴有热性惊厥加（GEFS +）的全身性癫痫表现出与IGE的表型重叠，包括患有早发性热性惊厥的患者，这些患者后来发生各种类型的发热和无发热性癫痫发作，例如在EIG中观察到的那些（Singh等人，1999年总结）关于EIG的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见600669.关于GEFS +的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见604233.临床特征：广泛性强直 - 阵挛性发作;缺席癫痫发作;全身性癫痫发作;发热性癫痫发作。该病临床表征有：全面性强直-阵挛发作；失神发作；全面性发作；高热惊厥。

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癫痫特发性全身化6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫特发性全身化6型的数据库代码是omim_id:613060。

怎么做癫痫特发性全身化6型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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