【佳学基因检测】局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝是英文Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝基因解码、基因检测?
具有听觉特征的常染色体显性遗传性部分性癫痫(ADPEAF)是特发性局灶性癫痫综合征,其具有听觉症状和/或接受性失语作为突出的发作期表现。最常见的听觉症状是简单的未成形声音,包括嗡嗡声或铃声;较不常见的形式是失真(例如音量变化)或复杂声音(例如,特定歌曲或声音)。 Ictal接受性失语症包括在没有受伤的情况下突然无法理解语言。不太常见的是,可能会出现其他发作症状,包括感觉症状(视觉,嗅觉,眩晕或头部),或运动,精神和自主症状。大多数受影响的个体具有继发性全身性癫痫发作,通常伴有简单的部分和复杂的部分性癫痫发作,其中听觉症状是主要的简单部分性癫痫发作表现。有些人通过诸如振铃电话之类的声音引起癫痫发作。发病年龄为4至50岁,但通常在青春期或成年早期。 ADPEAF的临床过程是良性的。开始药物治疗后癫痫发作通常得到很好的控制。该病临床表征有:先兆。
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常染色体显性遗传病
局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝的数据库代码是omim_id:616461。
局灶性癫痫言语障碍有或没有智力迟钝基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
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