【佳学基因检测】家族性局灶性癫痫变异灶3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性局灶性癫痫变异灶3型是英文Epilepsy, familial focal, with variable foci 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性局灶性癫痫变异灶3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做家族性局灶性癫痫变异灶3型基因解码、基因检测?
具有可变灶的家族性局灶性癫痫(FFEVF)是癫痫的常染色体显性形式,其特征在于由不同皮质区域(包括颞叶,额叶,顶叶和枕叶)引起的局灶性癫痫发作。 癫痫发作类型通常包括颞叶癫痫(TLE),额叶癫痫(FLE)和夜间额叶癫痫(NFLE)。 一部分患者有结构性脑异常,特别是局灶性皮质发育不良(FCD)。 存在显着的不有效外显率,在一个家族中有许多未受影响的突变携带者(Ricos等人,2016年总结)。临床特征:不有效外显率; 局灶性癫痫发作。
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常染色体显性遗传病
家族性局灶性癫痫变异灶3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性局灶性癫痫变异灶3型的数据库代码是omim_id:617116。
家族性局灶性癫痫变异灶3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
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